随着分子生物学的快速发展和基因检测技术的迭代更新，肿瘤学与遗传学相互融合、渗透，形成一门新的交叉学科——肿瘤遗传学。本书主编Xavier Llor博士是美国耶鲁大学医学教授、耶鲁大学癌症中心肿瘤遗传学和预防项目主任，曾在遗传X结直肠癌诊断方面取得开创X成果。
    本书共18章，既有对肿瘤遗传学的总体介绍，也有针对不同瘤种的具体描述，侧重临床转化及临床应用途径，旨在帮助从业者更好地应对因照护遗传X肿瘤易感个体所带来的日常临床挑战。内容涉及肿瘤患者临床照护的每一环节，包括指导鉴别诊断的工具、了解适用的基因检测项目、对检测结果进行合乎逻辑且符合知情同意原则的解释，以及教育患者及家属关于预防肿瘤发生的相关对策。本书还讨论了如何有效和周到地为患者提供咨询的方法——从检测前咨询、递交检测结果到协助了解遗传检测结果可能带来的法律影响，并应对由此产生的心理挑战。
    本书引领国际学术前沿，可为临床肿瘤遗传学领域专业人员提供重要指导。

第 1章·概论 1
肿瘤是一组遗传X疾病 1
遗传学术语 1
人类基因组 5
肿瘤基因组 5
肿瘤的表观遗传学 14
基因诊断：胚系检测、诊断基因集和体细胞测序 17
展望 19
第 2章·临床工作中的肿瘤遗传风险评估：确定需要转诊的患者 24
肿瘤遗传学在专科化转诊中的重要X 24
肿瘤遗传学专科转诊最常见的适应证 24
常见肿瘤的具体转诊指征 26
如何将患者推荐给肿瘤遗传学顾问&

第 1章·概论 1
肿瘤是一组遗传X疾病 1
遗传学术语 1
人类基因组 5
肿瘤基因组 5
肿瘤的表观遗传学 14
基因诊断：胚系检测、诊断基因集和体细胞测序 17
展望 19
第 2章·临床工作中的肿瘤遗传风险评估：确定需要转诊的患者 24
肿瘤遗传学在专科化转诊中的重要X 24
肿瘤遗传学专科转诊最常见的适应证 24
常见肿瘤的具体转诊指征 26
如何将患者推荐给肿瘤遗传学顾问 29
结论 30
第 3章·肿瘤风险评估与遗传咨询原则 32
引言 32
散发X、家族X和遗传X肿瘤 32
肿瘤遗传咨询过程的主要步骤 33
理想的检测人选 36
需要考虑基因检测的情况 37
选择实验室和检测项目的注意事项 38
高风险家庭成员的基因检测 38
可能的基因检测结果 39
多基因组合检测 40
心理社会评估 41
传统肿瘤遗传咨询和替代医疗模式的局限X和障碍 42
总结 43
第 4章·肿瘤基因检测实验方法 46
肿瘤相关的基因突变类型、易感基因 46
检测基因突变的实验方法 47
突变分类 51
基因检测结果报告解读 52
基因检测规章制度 52
直接面向消费者的基因检测 53
体细胞组织检测 53
第 5章·乳腺癌 56
引言 56
乳腺癌风险评估 56
遗传X乳腺癌综合征患者的处理 64
伴有乳腺癌家族史的人群管理 80
遗传X乳腺癌综合征背景下的乳腺癌管理 83
第 6章·胃肠道息肉病综合征 91
腺瘤X息肉病综合征 91
错构瘤X息肉病综合征 100
其他罕见的息肉病综合征 104
第 7章·遗传X非息肉病X结直肠癌 110
疾病特异X肿瘤的流行病学 110
疾病特异的风险评估、咨询和检测 113
遗传X肿瘤综合征：临床特征和基于基因缺陷的风险评估 117
其他潜在基因缺陷 120
高危患者的临床处理 122
第 8章·子宫癌：风险评估与临床管理 131
疾病特定肿瘤流行病学和危险因素 131
遗传X肿瘤综合征 131
风险评估、咨询和检测 134
高风险患者的临床管理 139
第 9章·卵巢癌：风险评估与临床管理 144
疾病特异X肿瘤流行病学和风险因素 144
风险评估、咨询和检测 149
高危患者的临床管理 156
第 10章·胰腺癌遗传学 166
引言 166
组织病理学和分子学进展 167
胰腺癌的风险评估、咨询和检测 173
遗传咨询和检测 178
高危患者的临床管理 179
遗传危险因素对胰腺癌治疗的影响 182
未来方向 188
结论 190
第 11章·生殖泌尿道肿瘤：风险评估与临床管理 198
引言 198
肾癌 198
膀胱癌 204
前列腺癌 207
睾丸癌 209
第 12章·胃癌的遗传倾向 215
胃癌概述、流行病学及亚型 215
胃癌的危险因素 215
胃癌的遗传易感X 216
遗传X弥漫型胃癌 216
家族X肠型胃癌 220
遗传咨询 226
胃癌的一级预防 226
结论 226
第 13章·内分泌癌 230
引言 230
甲状腺非髓样癌 230
甲状腺髓样癌 234
原发X甲状旁腺功能亢进与甲状旁腺肿瘤 239
肾上腺皮质肿瘤 244
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤 248
第 14章·皮肤癌：风险评估与临床管理 255
风险评估与临床管理 255
皮肤癌的流行病学 259
皮肤癌的风险评估及检测 260
遗传X肿瘤综合征 262
高风险患者的临床管理 270
第 15章·儿科肿瘤和其他类型肿瘤：风险评估与临床管理 274
引言 274
DNA 修复障碍相关疾病 274
抑癌基因异常 280
原癌基因失调 288
转录因子基因失调 290
端粒和 RNA 紊乱 291
常染色体病 293
原发X免疫缺陷疾病 294
第 16章·肿瘤遗传学评估和基因检测中的伦理、法律和心理社会问题 302
伦理与法律问题 302
未成年人的测试 305
直接面对消费者（DTC）检测 306
公平 307
向患者披露的义务 309
警告高危亲属的责任 310
基因歧视 313
人类基因能获得专利吗 315
心理社会问题 316
结论 324
第 17章·与孩子及其家人沟通遗传X肿瘤风险和基因检测结果 331
有关遗传X肿瘤风险交流的文献概述 331
对儿童进行结果告知的准备 332
告知前进行儿童成长的考虑 334
结果告知的“五个 W” 338
告知儿童结果后 340
医疗机构的作用 341
第 18章·临床肿瘤基因组学的未来挑战和机遇 344
引言 344
预先识别胚系肿瘤风险 344
应对胚系风险的预防X措施 352
早期基因组肿瘤诊断 352
基于基因组的个体化治疗 353
结论 353

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